Laboratorio di Farmacogenetica e Tossicologia Sperimentale

Responsabile: Prof. Ornella Pastoris

Collaboratori: Martina Toffol

Farmacogenetica degli eventi avversi da farmaci antipsicotici

I farmaci antipsicotici, introdotti nel mercato a partire dagli anni ’50 del secolo scorso, hanno portato notevoli benefici nella terapia delle psicosi e di altre patologie che hanno una via comune dovuta a disfunzioni a livello del sistema dopaminergico. All’effetto terapeutico si affiancano però effetti collaterali che possono diventare stigmatizzanti nonché critici per la salute del paziente. I farmaci antipsicotici vengono comunemente suddivisi in farmaci di prima generazione in cui l’effetto è dovuto alla modulazione del solo sistema dopaminergico e di seconda generazione a cui si affianca la modulazione di quello serotoninergico. I primi mostrano effetti avversi maggiormente di tipo motorio quali discinesie e parkinsonismi, mentre i secondi principalmente di tipo metabolico, quali dislipidemie e diabete. Un effetto avverso, raro ma molto grave è, in particolare, la sindrome maligna da neurolettici che, se non curata tempestivamente, può essere fatale. La farmacogenetica è una branca della farmacologia che ha l’obiettivo di creare delle terapie personalizzate per i pazienti per minimizzare/eliminare gli effetti collaterali. Anche per gli antipsicotici è stata evidenziata una componente genetica riconducibile all’effetto terapeutico ed agli eventi avversi; attualmente nel laboratorio vengono studiate alcune varianti genetiche che, in associazione, potrebbero essere causa di effetti particolari. Per la sindrome maligna da neurolettici è tutt’ora dedicato un crowdfunding (DNA un affare che scotta).

Sviluppo e validazione di saggi molecolari volti alla valutazione della sicurezza ed efficacia di prodotti cosmetici e dispositivi medici

Come tutti i prodotti destinati ai consumatori, anche i cosmetici ed i dispositivi medici sono sottoposti a precise disposizioni legislative atte a garantire l’immissione in commercio di prodotti la cui sicurezza, qualità ed efficacia siano state precedentemente comprovate da opportuni controlli, a tutela della salute dell’utilizzatore finale. Tra le valutazioni a cui sono sottoposti i prodotti cosmetici ed i dispositivi medici, assume particolare importanza il controllo microbiologico, volto a proteggere la salute dell’utilizzatore finale dal rischio di contrarre patologie connesse all’utilizzo di un prodotto contaminato, compresi i rischi tossicologici e allergologici dovuti alla presenza di eventuali metaboliti microbici. Attualmente, tali controlli sono basati su metodi microbiologici colturali, citochimici e immunoenzimatici, che richiedono tempi di esecuzione lunghi, un notevole impegno degli operatori e impiego di vari reagenti e microorganismi che a fine processo richiedono lo smaltimento come rifiuti speciali. Infine, in alcune circostanze e malgrado il notevole sforzo di mezzi e risorse umane queste procedure non sempre giungono ad una identificazione specifica degli eventuali contaminanti. In questo contesto l'attività del laboratorio è rivolta alla messa a punto e allo sviluppo di saggi molecolari mirati al rilevamento di alcuni microrganismi quali indicatori di rischio biologico e di scarsa igiene dei prodotti cosmetici.

L’attività di ricerca è svolta in collaborazione con:

• Istituti Clinici Maugeri, CNIT, Pavia (Dott.ssa Petrolini, Dott. Locatelli)
• Istituto di Genetica Molecolare" Luigi Luca Cavalli Sforza" (IGM), Pavia (Prof. Peverali)
• Biobasic Europe, Milano- PTS Pavia (Dott. Angelinetta)